루게릭병 원인 증상 치료 기대수명

현대의학이 크나큰 발달을 이루었지만 여전히 정복하지 못한 질병 또한 존재하지요. 그중에 퇴행성 질환이자 불치병인 루게릭병에 대해 알아보려고 합니다. 루게릭병은 대뇌와 뇌간 및 척수의 운동신경세포만 선택적으로 사멸하는 질환으로 운동신경세포가 점차적으로 파괴되어 온몸을 자유자재로 움직일 수 없게 되는 퇴행성 질환입니다. 고칠 수 없는 병이기에 더욱 안타까운 이 병의 초기증상과 발병 원인, 기대수명에 대해 자세히 살펴보겠습니다.

 

근위축성측색경화증 (ALS)

 

1. 루게릭병이란?

1) 정의

정식 명칭은 근위축성측색경화증(ALS)으로 대뇌 피질의 위운동신경세포와 뇌간 및 척수의 아래운동신경세포 모두가 점차적으로 파괴되어 병이 진행되면서 결국은 호흡근 마비로 인해 수년 내에 사망에 이르게 되는 치명적인 질환이라고 합니다. 위운동신경세포가 파괴되면서 뇌줄기, 목, 가슴, 허리엉덩이분절이 담당하는 얼굴, 몸통, 사지에 위운동신경세포증후군이 나타나게 되며, 또한 아래운동신경세포가 파괴되면서 아래운동신경세포 손상의 증상과 징후가 함께 나타납니다.

 

2) 병명의 유래

1869년 프랑스의 의사 장 마르틴 샤코에 의해 최초로 보고되었으며 1874년 명명되었고, 1939년 미국 메이저 리그 베이스볼의 유명 타자였던 루 게릭이 이 병 때문에 은퇴하여 죽음에 이르면서 루게릭병이라는 별칭으로 널리 알려지게 된 것입니다. 일 년에 10만 명당 약 1~2명에게서 루게릭병이 발병하는 것으로 알려져 있는데, 50대 후반부터 발병이 증가하며 남성이 여성에 비해 1.4~2.5배 정도 더 발병률이 높다고 합니다.

 

3) 특징

퇴행성 질환이고 불치병이며 진행속도가 매우 빠르다는 점에서 알츠하이머와 파킨슨병과 유사성을 보이기도 하지만, 루게릭병의 평균 생존기간이 압도적으로 짧으며, 2000년대에 들어 활발히 연구되는 질환 중 하나입니다.

 

천체 물리학자인 스티븐 호킹이 박사는 루게릭병 진단 후에도 55년 이상 생존하여 이론 물리학계의 석학으로 활동하며 세계적인 명성과 존경을 받았습니다. 말년에 폐렴으로 인한 호흡근 마비로 인공호흡기를 착용하고 생활하다가 2018년 3월 14일 향년 76세로 타계했는데요, 스티븐 호킹 박사는 세계적인 명성을 가진 과학자라는 점 덕분에 항상 최고 수준의 의학적 지원을 받아왔지만, 그걸 감안해도 이례적인 수준으로 루게릭병 환자 중에서 상당히 길게 생존한 경우라고 할 수 있습니다. 비운의 천재 기타리스트 제이슨 베커 역시 1990년대 초반에 발병했으나 생존해 있다고 합니다.

 

 

 

2. 루게릭병의 증상

발병 부위는 사람마다 다양하지만 크게 두 가지로 나뉘는데, 팔다리 등 신체의 끝부분에서 시작하는 경우와 연하장애나 의사소통부터 어려워지는 경우입니다. 하지만 결국은 온몸이 마비되어 대개 침대에 누워 모든 생활을 해야 하는 상태가 되고, 음식 섭취가 어려워서 위장에 관을 연결하여 영양분을 주입받거나 자가 호흡이 어려워져 호흡기에 의존하게 됩니다. 마지막에는 호흡근의 움직임마저 멎으며 호흡부전으로 사망에 이르지만 사실 호흡 자체는 호흡기 등에 의존하기에 보통은 흡인성 폐렴 등 합병증으로 사망하는 경우가 많다고 합니다.

루게릭병의 증상들

 

자율신경이나 감각신경에는 큰 이상이 없다고는 하나 실제로는 약 50%의 환자에게서 인지장애가 동반된다고 알려져 있습니다. 특히 혀근육이 부분적으로 수축하여 식사를 할 때 사레가 들리거나 기침을 하고, 음식물 등이 식도로 넘어가지 않고 기도로 잘못 흡인되어 야기되는 흡인성 폐렴이 발생하기 쉽다고 해요. 호흡곤란은 가로막과 갈비사이근육의 위약으로 발생할 수 있는데, 특히 가로막이 약하면 누워있을 때 복강 장기의 흉강 압박을 막지 못해 호흡곤란이 심해질 수 있습니다.

 

특이하게도 방광 및 장조절, 의식, 외안근 및 성적기능에는 영향을 끼치지 않아서 환자들은 병의 말기에 안구를 이용하여 의사소통을 하고, 안구 마우스 등을 이용해 인터넷 등 통신 기기를 사용하는데 이것이 가능한 이유도 눈의 근육만은 움직이는 것이 가능하기 때문이라고 해요. 하지만 증상이 더 악화되면 안구를 움직이는 것조차 불가능해져서 의사소통이 완전히 불가능해지는 경우에 이런 환자들을 위해 뇌에 전기침을 심어 뇌 표면의 전기신호를 감지하여 컴퓨터로 의사소통이 가능하게 하는 연구가 진행 중에 있다고 합니다.

가족성 ALS를 설명하기 위한 뇌 그래픽

3. 발병 원인

루게릭병은 연간 10만 명당 1~2명이 발병하는 희귀병으로 약 10%의 환자가 가족력 혹은 유전자 이상으로 인한 유전성 질환으로 판단되며 나머지 90%의 환자는 산발성인 원인불명으로 발생한다고 합니다. 미국에는 3만 명 정도의 환자가 있는데, 매해 55천 명 정도가 새로 진단을 받는다고 해요.

 

1) 유전적 요인

전체 환자 중 약 10%의 환자가 가족성 ALS를 앓는 것으로 추정된다. 이중 약 20%에서 21번 염색체에서 유전자 돌연변이를 확인한 바 있고, 모두 9곳의 유전자가 가족성 루게릭병에 관여한다고 보고되었습니다.

 

2) 환경적 요인

① 환경적인 독소의 작용

2007년 조선소 노동자의 루게릭병이 직무상 연관성이 인정되었고, 농업폐기물 처리노동자 또한 농약에의 잦은 노출을 원인으로 루게릭병을 직무상 재해로 인정받은 적이 있습니다. 2014년에는 삼성 서비스센터 수리기사의 루게릭병 또한 산재로 인정되었듯, 이처럼 유기용제, 중금속, 전자기장의 잦은 노출 등 환경적인 독소의 작용을 원인으로 보기도 합니다.

 

② 외상으로 인한 신경손상

뇌진탕이나 부상을 겪을 위험이 높은 운동선수나 군인 등 특정 직업군에서 발병률이 높게 관측되는데, 외상으로 인한 외상성 말초신경 손상이 원인이 되어 발병할 수 있다는 보고가 있습니다.

 

③ 기타

그 외 흥분독성, 산화독성, 단백응집, 면역기전, 신경성장인자 부족, 호르몬 이상 등 여러 가설이 제기되기도 합니다.

 

4. 기대수명

루게릭병의 발병 원리 및 경과 등에 맞추어 여러 가지 약물이 개발 중이지만 아직까지 확실하게 효과가 입증된 약제는 없고, 1990년 개발된 경구용 약제인 릴루졸이 유일하게 사용 인정받은 약물로 생존기간을 수개월 정도 연장시키는 효과 외에는 없다고 합니다.

 

예후가 상당히 좋지 않은 병으로 5년 안의 사망률이 63% 이상이며, 10년 안의 사망률이 90%가량인 불치병입니다. 약 10%의 경우 병의 진행속도가 느리거나 호전 양상을 보이기도 하고, 10년 이상 장기생존하기도 하는데, 연하곤란 등의 구마비로 시작된 경우 10년 이상 생존율은 3%이지만, 팔다리에서부터 시작하는 척수성 ALS의 경우 10년 이상 생존율이 13%라는 연구 결과가 있습니다.

 

루게릭병으로 진단된 이후 환자의 수명은 평균 3~4년이지만 10% 정도는 증상이 점차 좋아지는 양성 경과를 보이며 10년 이상 생존하기도 하고, 장기 생존에 영향을 미치는 요인에 대해서는 꾸준히 연구 중에 있다고 하니 혹시라도 이 글을 보시는 루게릭병 환자분이나 가족분들이 계시다면 희망을 잃지 않으셨으면 좋겠습니다.